2019/01/29 のクイズ
以下のアミノ酸代謝異常症の疾患の中で、新生児マススクリーニングの対象となっている疾患はどれでしょうか？
- 1. プロリダーゼ欠損症
- 2. ハートナップ病
- 3. シスチン尿症
- 4. メープルシロップ尿症
挑戦者4915人 正解率80%
新生児マススクリーニングの対象となっているアミノ酸代謝異常症はメープルシロップ尿症です。
新生児マススクリーニングとは、先天性疾患のある新生児を早期に発見し、治療するために日本全国で行なわれている事業です。先天性代謝異常等検査とも呼ばれます。対象疾患は先天代謝異常症が4疾患、先天内分泌疾患が2疾患の計6疾患ですが、最近は対象疾患が増えてきています。なお、メープルシロップ尿症のほか、新生児マススクリーニングの対象となっているアミノ酸代謝異常症はフェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症などです。
- 1. プロリダーゼ欠損症
- 不正解
- 2. ハートナップ病
- 不正解
- 3. シスチン尿症
- 不正解
- 4. メープルシロップ尿症
- 正解
引用参考文献など
1）医療情報科学研究所編．坂本修監．先天代謝異常．病気がみえる vol.6 糖尿病・代謝・内分泌．第4版．メディックメディア，2014，149-150．
2）小児慢性特定疾病情報センター．メープルシロップ尿症．（2019年1月閲覧）
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