2019/11/01 のクイズ
◆新生児の問題◆新生児マススクリーニング検査の対象疾患となっている先天性代謝異常症は次のうちどれでしょうか？
- 1. ハチミツ尿症
- 2. チョコレート尿症
- 3. メープルシロップ尿症
- 4. キャラメル尿症
挑戦者8839人 正解率76%
正解は3のメープルシロップ尿症です。メープルシロップ尿症は、先天性代謝異常の中のアミノ酸代謝異常症の一つです。新生児マススクリーニング検査で発見されることがほとんどですが、検査結果が出る前に発症していることが少なくありません。
症状としては、けいれんや嘔吐、昏睡などです。進行すると、筋緊張の低下や意識障害、後弓反張などが起こり、治療が遅れると死亡や重篤な神経後遺症が残ります。
メープルシロップ尿症の治療は、急性増悪の場合は、特殊ミルク（分枝鎖アミノ酸除去ミルク）や高カロリー輸液の投与、アシドーシスの補正などを行います。
- 1. ハチミツ尿症
- 不正解
- 2. チョコレート尿症
- 不正解
- 3. メープルシロップ尿症
- 正解
- 4. キャラメル尿症
- 不正解
引用参考文献など
1）森 恵美ほか．母性看護学②母性看護学各論．系統看護学講座．第12版，医学書院，2016，608p．（2019年10月閲覧）
2）日本先天代謝異常学会．“メープルシロップ尿症”．小児慢性特定疾病情報センター，2015．（2019年10月閲覧）
3）先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班．“メープルシロップ尿症”．難病情報センター，2019．（2019年10月閲覧）
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