2020/05/07 のクイズ

◆新生児の問題◆新生児マススクリーニング検査の対象疾患に含まれないものはどれでしょうか?
  1. 1. フェニルケトン尿症
  2. 2. メープルシロップ尿症
  3. 3. ダウン症
  4. 4. 先天性副腎皮質過形成症

挑戦者8904人 正解率60%

正解は3のダウン症です。新生児マススクリーニング検査の対象となっている疾患は、先天性代謝異常(フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症など)と、先天性内分泌異常2疾患(クレチン症、先天性副腎皮質過形成症)です。ダウン症は、染色体検査で確定診断される疾患で、新生児マススクリーニング検査には含まれていません。

1. フェニルケトン尿症
不正解
2. メープルシロップ尿症
不正解
3. ダウン症
正解
4. 先天性副腎皮質過形成症
不正解

引用参考文献など

1)森恵美ほか.新生児マススクリーニング.母性看護学各論.系統看護学講座 専門分野Ⅱ.第13版.医学書院,2016,277.
2)和田和子.楠田 聡監.第2章 新生児のおもな疾患・病態.家族への説明に使える!イラストでわかる 新生児の疾患・治療・ケア,メディカ出版,2010,171.

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