第102回 午前6問

解答・解説

1.　13トリソミー

13番染色体の全長または一部の重複に基づく先天異常症候群が13トリソミーで、小頭症、頭蓋骨の部分欠損、網膜異形成、口唇口蓋裂、先天性心疾患などがみられる。中枢神経系・循環器系・呼吸器系などに合併症をもつことも多い。

2.　18トリソミー

18番染色体の全長または一部の重複に基づく先天異常症候群が18トリソミーである。18番染色体の全長の重複では重い症状となりやすく、先天性心疾患、筋骨格系の成長障害、肺高血圧症、呼吸器系合併症などがみられる。

3.　21トリソミー

21番染色体の全長または一部の重複に基づく先天異常症候群がダウン症候群である。筋緊張低下、低い活気、大泉門開大、丸く平坦な顔、眼瞼裂斜上（つりあがった目）などのほか、精神運動発達遅延、先天性心疾患や難聴、屈折異常などがみられることがある。

4.　性染色体異常

性染色体の異常にはX染色体が1本しかないターナー症候群（XO）、X染色体が多いクラインフェルター症候群（XXY）がある。

正常な状態では染色体は2本で1対をなすが、特定の染色体が1本増えたものをトリソミーという。