慢性的な疾患・障害がある子どもと家族への看護（21問）　先天性疾患や慢性的疾患への看護

第108回午前62問

先天異常で正しいのはどれか。

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解答・解説

1.　軟骨無形成症は低身長になる。: 軟骨無形成症は、成長軟骨での軟骨細胞の増殖等が抑制されることによって、低身長や四肢の短さ、指の短さが起こる疾患である。
2.　Turner〈ターナー〉症候群は高身長になる。: ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の完全な欠失（45，X）、X染色体短腕の欠失、またはそのモザイクなどの核型によって引き起こされる先天異常である。低身長、性腺異形成、内臓奇形などの特徴がある。発生頻度は出生女児1,000に1人と推測されている。
3.　Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群は低身長になる。: クラインフェルター症候群は、1本または複数の余分なX染色体（47，XXY）（48，XXXY）などによって引き起こされる先天異常である。高身長、精子形成不全、無精子症などの性腺機能不全、言語発達遅延などが特徴である。発生頻度は出生男児500～1,000に1人とされている。
4.　Pierre Robin〈ピエール・ロバン〉症候群は巨舌症がある。: ピエール・ロバン症候群は、先天性かつ複合的な疾患で、主な症状として小顎症、舌根沈下、気道閉塞（狭窄）がみられる。生後すぐに呼吸困難になる恐れがある。巨舌症はダウン症候群にみられる。