最終更新日 2018/05/28

ダウン症

ダウン症とは・・・

ダウン症(だうんしょう)とは、特徴的な顔貌、多発奇形、中等度から重度の精神発達遅滞を特徴とする染色体異常症候群である。21番染色体が1本過剰に存在する(トリソミー)ことが原因で、これは親の配偶子が減数分裂をする過程で不分離が起こることによる。発症頻度は妊婦年齢に依存し、1970年代には1000人に1人とされていたが近年高齢出産の増加により発生頻度も増加傾向にある。

定型症状は、短頭つりあがった眼(眼裂斜上)、発育発達遅延、大腿骨短縮、軽度水腎症などである。中等度~重度の精神発達遅滞を認め、子宮内発育は正常であるが、生後すぐから発達遅滞が明らかとなる。また心血管系・消化器系の合併症も多い。心血管系では心内膜床欠損症、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、Fallot四徴症が多い。消化器奇形では十二指腸狭窄症、食道狭窄症、鎖肛が多い。また白血病の合併も多いとされる。

ダウン症の生命予後は良好で、平均寿命は50歳以上に達するとされている。健康管理については合併しやすい疾患についての説明、また医療面と併せて教育面でのサポートが重要になってくることをしっかり両親に伝える必要がある。

執筆: 畑 菜摘

兵庫県立尼崎総合医療センター ER総合診療科 救命救急センター

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