最終更新日 2018/04/20

染色体異常

染色体異常とは・・・

染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の数の異常、もしくは構造の異常のことである。正常のヒトの染色体は、常染色体が44本(22対)と、性染色体が2本(男性ではXY、女性ではXX)の合計46本で構成されている。

染色体の数の異常は、別名、異数体(数的異常)と呼ばれ、染色体が分離するときに不完全な状態で終わってしまうことによる場合が多い。
染色体の数が2本1対ではなく1本しかないものをモノソミー、3本のものをトリソミー、4本のものをテトラソミーという。稀に3倍体や4倍体などの倍数体もある。
染色体の数の異常で有名なのは、21trisomy(にじゅういちとりそみー)である。これは21番染色体が3本ある異常で、ダウン症候群の原因である。
Klinefelter(クラインフェルター)症候群は、X染色体が過剰な性染色体異常で、男児にのみ発症し、発症率は500~1000人に1人程度である。主な症状は女性化乳房や二次性徴の欠如である。ほとんどの症例で精子の数が少ないため不妊となる。

染色体の構造異常は、染色体突然変異とも呼ばれる。多くは染色体が交叉するときに異常が生じ形成される。部分トリソミー(重複)、部分モノソミー(欠失)、転座などがある。
 

執筆: 建部将夫

神戸市立医療センター中央市民病院 救命救急センター 救命救急センター

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