看護師が知っておきたい出生前検査ー検査でわかること、「出生前診断」との違いは？

今回は、「出生前検査」と「出生前診断」の違いや、検査でわかること、無認可施設でNIPTを受けるリスクなどについて、解説していきたいと思います。

「出生前検査」と「出生前診断」の違いは？

「出生前検査」と「出生前診断」は似た言葉なので、妊婦さんの中には混同されている方もいます。

看護師の皆さんの中にも、いざ違いを聞かれるとパッと答えにくい方もいるかもしれません。

違いを簡単に説明すると、出生前検査とは、妊娠中に胎児の健康状態を評価するための検査全般を指します。

一方、出生前診断は、検査結果に基づき具体的な疾患の有無を確定的に診断することを意味します。

つまり、「出生前検査」のうち、確定的に疾患の有無を診断するものが「出生前診断」と呼ばれます。

出生前検査は「ダウン症を知るため」ではない

お腹の赤ちゃんが先天的に持つ可能性のある病気はたくさんあります。

報道などでよく誤解されているのを感じるのですが、出生前検査は、ダウン症候群であるかどうかを判断するためだけのものではなく、さまざまな病気が対象となります。

また、産むか産まないかを決めるためのものと誤解されていることも多いですが、それは出生前検査の目的のごく一部です。

妊婦とその家族が赤ちゃんの状態や病気を事前に知ることで、適切な医療体制を整えたり、出産後のケアを計画したりするための重要な手段です。

出生前検査を通じて得られた情報は、胎児治療やペリネイタルビジット（周産期の小児科訪問）の実施、NICU（新生児集中治療室）などの医療体制を整える際に活用されます。

出生前検査は赤ちゃんのため、家族のための検査です。

出生前検査の種類

出生前検査は大きく分けて、非侵襲的検査（非確定的検査）と侵襲的検査（確定的検査）とに分類され、それぞれの特徴を理解することが重要です。

（1）非確定的検査

非確定的検査は、胎児の異常のリスクを推定するための検査であり、診断には至りません。

代表的なものとして以下が挙げられます。

①超音波検査（エコー）

主に初期（11〜13週）と中期（20週前後）に行われる、細かい項目まで見る検査です。

胎児の解剖学的なチェックや発育状態、羊水、胎盤、臍帯、血流などを評価します。

妊婦健診では発育や羊水量を見るのが主ですが、妊婦健診よりもかなり細かくチェックします。

②NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

母体血液中の胎児由来DNAを解析し、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を評価します。

③FMFコンバインド検査

超音波検査と血清マーカーを組み合わせてダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーのリスクを確率で評価します。

検出率93〜96%とNIPTよりはやや精度が劣りますが、費用面ではNIPTと初期の超音波検査を合わせるよりも負担が少ないため、今でも多くの方が受けています。

（2）確定的検査（出生前診断）

確定的検査は、胎児の細胞や染色体などを直接調べることで、異常の有無を確定的に診断します。

ただし、母体への負担や流産のリスクを伴うため、慎重な判断が求められます。

①羊水検査

羊水中に浮いている胎児の細胞を採取し検査します。

②絨毛検査

胎盤の絨毛細胞を採取し、染色体などを検査します。

無認可施設でNIPTを受けるリスク

出生前検査を受ける前後には、遺伝カウンセリングを実施することが推奨されます。

検査結果の解釈や今後の選択肢について、専門家が妊婦とその家族に十分な情報提供を行うことで、不安を軽減し、適切な意思決定を支援できるのです。

特にNIPTは、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」が認証した施設での実施が推奨されています。

しかし、無認可施設でもNIPTを受けることはできるため、その場合は、次のようなリスクが指摘されています。

• カウンセリングやフォロー体制が不十分
• 超音波検査が行われないことが多い
• 検査の精度が保証されない可能性がある
• 結果が陽性でも、適切な対応がなされない可能性がある

そのため、認可された医療機関での検査を受けることが重要です。

看護師は妊婦と家族が自分の意思で判断できるようサポートするのが大事

出生前検査は専門家が適切に実施し、医療従事者は自身の価値観を押しつけることなく、妊婦とその家族が自らの意思で判断できるよう支援することが求められます。

また、情報は妊婦さんのものであり、希望する人が適切なタイミングで知ることができるシステムの構築が不可欠です。

海外では、公費で出生前検査を提供している国も多く、日本においても誰もが公平にアクセスできる環境の整備が課題となっています。

医療に携わる人たちが、出生前検査に関する知識を深め、適切な情報提供やサポートを行うことで、妊婦とその家族の不安を軽減し、より良い医療体験を提供することができるでしょう。

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執筆

丸の内の森レディースクリニック院長宋美玄（ソン・ミヒョン）

産婦人科医　医学博士、丸の内の森レディースクリニック院長。
1976年兵庫県神戸市生まれ、大阪大学医学部医学科卒。2010年に出版した『女医が教える本当に気持ちいいセックス』がシリーズ累計７０万部突破の大ヒットとなり、各メディアから大きな注目を集め、以後、妊娠出産に関わる多くの著書を出版。“カリスマ産婦人科医”としてメディア出演、医療監修等、女性のカラダの悩み、妊娠出産、セックスや女性の性など積極的な啓蒙活動を行っている。２児の母。

編集：宮本諒介（看護roo!編集部）