看護用語辞典 ナースpedia キーワード:モノソミー

モノソミーとは・・・

モノソミー(ものそみー)とは、通常2本で対をなしている染色体のち1本が欠失または欠損している染色体異常のことである。(monosomy)。

染色体は、細胞の中心になる核の中に、遺伝子情報を持つDNAが棒状に折りたたまれたものである。通常、染色体は2本で対になり、22対の常染色体と1対の性染色体の計46本の染色体を持つ。また、性染色体は、女性では2本のX染色体からなり、男性ではXとYの染色体1本ずつからなる。
常染色体は大きい順に番号が付けられ、1対の染色体のくびれた部分(動原体)を中心にして、短い方を短腕(p)、長い方を長腕(q)で表す。
モノソミーにはいくつかの病態があるが、欠失や欠損している部位によって、病名や症状が異なる。

例えば5番目の染色体の片方の短腕(p)が欠失する状態を、5pモノソミーといい、「5p-」と表される。

また、同様に染色体異常で、通常より1本多く3本になっているものはトリソミー、4本の場合はテトラソミーと言う。
正常である2本の場合はダイソミーと言う。

【主なモノソミー】
■5pモノソミー(5p-)
5番目の染色体の片方の短腕(p)が欠失・欠損している状態。
主な症状が、出生時や幼児期に猫のような甲高い声で泣くことから「猫鳴き症候群」とも呼ばれる。
様々な身体的特徴、臓器の奇形、骨格障害などをもつが、軽度から重篤なものまで症状には個人差がある。
根本的治療法がないため、運動療法や言語療法などを取り入れ病態を管理することが重要である。

■5qモノソミー(5q-)
5番目の染色体の片方の長腕(q)が欠失・欠損している状態。
造血障害が起こる「骨髄異形成症候群(MDS)」の一種で、MDSのなかでも症状は軽度である。
蒼白、倦怠感、息切れなど貧血と同じ症状であるが、輸血が必要になる程の重い貧血を起こすことが多い。このため、継続的な輸血が必要になるが、近年では有効性がある新薬が報告されている。

■4pモノソミー(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)
4番目の染色体の片方の短腕(p)が欠失・欠損している状態。
出生時に低体重で喉頭に異常がみられる。また、頭が小さい、まゆや口角、幅広い鼻など顔面に特徴をもつ。
症状は、成長障害、骨格異常、心疾患、筋力低下などで、さまざまな発達遅滞が認められる。
治療法はないが、運動療法や言語療法など能力を向上させる訓練が行われる。
また、けいれんも多くみられるため、抗けいれんの薬物療法が用いられる。

■性染色体モノソミー(ターナー症候群
女性の性染色体である2本のX染色体が1本しかない状態。
主な症状は、新生児期に四肢の浮腫がみられるが、軽度である。
成長に従い低身長が目立ち、思春期には性成熟が見られず無月経で不妊になる。
また、骨粗しょう症や糖尿病、中耳炎や聴覚障害などの合併症が起こりやすい。
治療はホルモン療法が行われる。

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