看護用語辞典 ナースpedia キーワード:メンケス病

メンケス病とは・・・

メンケス病(めんけすびょう)とは、先天性の銅代謝異常症の一つで、腸から銅を吸収できず銅欠乏障害をきたす疾患である。(Menkes disease)。

X染色体上の遺伝子異常による疾患のため、原則的に男児に発症するが、まれに女児の場合もある。発症頻度は、発表論文などから20万人に1~2人と低いが、幼児期の死亡率が高く、難治性の疾患である。

銅は、主に腸から吸収され、血液の産生、酸素の運搬、骨や血管の維持、神経伝達物質の代謝、各生体反応の触媒など、様々な機能に関与している。
このため銅が欠乏すると、これらの機能に異常が起こり、中枢神経障害や結合組織障害などをきたす。

【原因】
銅を輸送する酵素タンパク(ATP7A)を担う遺伝子が変異したことによって起こる。
これによって、腸から銅を吸収できず、銅が各臓器へ運ばれないため、銅欠乏障害が生じる。
なお、ATP7A遺伝子の変異は多様で患者によって異なることもあるため、遺伝子レベルの原因については解明されていない。

【症状】
低体重児として生まれることが多い。
また、母体由来の銅が消失する時期(生後3ヵ月ごろ)から、多岐の症状があらわれる。
主に以下の症状がある。

■新生児期
・特徴的な頭髪異常(金色や赤色の髪の毛、縮れ(ねじれ)毛、脱毛)
・低体温
皮膚の色素減少
・体重増加不良

■生後3ヵ月以上
・中枢神経症状(筋力低下、精神発達の遅れ、けいれん)
・体重増加不良
・骨粗しょう症
・巨大膀胱憩室(膀胱壁の脆弱により膀胱の一部が膀胱外に突出した状態)
・血管壁の障害

合併症
尿路感染症(膀胱や腎臓で細菌が感染し炎症を起こす)
肺炎
・硬膜下出血
骨折

【検査】
血液検査
尿検査
便検査
・画像検査(MRIなど)
遺伝子診断(確定診断として行う)

【治療】
ヒスチジン銅の皮下注射が行われ、これにより頭髪異常の改善がみられる
また、この治療の開始が新生児期であれば中枢神経障害は予防、軽減できる。
ただし、治療を開始する時期が、神経症状の発症後(生後3ヵ月ごろ)の場合は、神経障害、結合組織異常に対して効果が無い。

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